什么是生物素酶缺乏症生物素酶缺乏症临床表

一、什么是生物素酶缺乏症？

生物素酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，系由于多种羧化酶功能下降所致，常见临床表现为神经系统和皮肤黏膜损害，病死率和致残率高。接受生物素早期治疗的预后良好。

年5月11日，该疾病被列入国家《第一批罕见病目录》。

二、生物素酶缺乏症的病因若何？

由于编码生物素酶的基因变异，导致生物素酶缺乏，小肠黏膜生物素吸收及转运障碍，依赖生物素的四种羧化酶（丙酮酸羧化酶、丙酰辅酶A羧化酶、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶、乙酰辅酶A羧化酶）功能减弱，多种氨基酸、脂肪酸及糖代谢异常，从而引起神经、皮肤、免疫等多系统损害。

三、生物素酶缺乏症临床表现怎样？

生物素酶缺乏症可在新生儿至儿童期发病，分为早发型和晚发型两类，临床表现多样，可累及神经、皮肤、呼吸、消化和免疫等多个系统。

1.早发型：患儿生物素酶完全缺乏或严重缺乏，可在出生后数日至10岁间发病，以新生儿至婴幼儿阶段最多。最常见的神经系统症状是智力和运动发育落后、癫痫发作和肌张力异常，随着年龄增大，一些患儿出现共济失调，视力减退，听力减退。

患儿常有皮肤黏膜损害及脱发，如弥漫性皮肤红斑、头部脂溢性皮炎，头发干燥、细软、稀疏、易脱落。急性期常有呼吸困难，表现为喉部喘鸣、过度通气和呼吸暂停等。由于免疫功能下降，常继发呼吸道感染及口腔白色念珠菌感染即鹅口疮。

2.晚发型：多在青春期前或青春期发病，常表现为视力下降，痉挛性下肢瘫痪，一些患儿发生类似视神经脊髓炎样表现。

3.部分性生物素酶缺乏症：可晚至青春期或成年发病，常见表现为发育落后、肌张力减退、皮疹和脱发，常在发热、腹泻、预防接种等应激状态下急性发病。

四、生物素酶缺乏症靠哪些检验来诊断？

1.一般检验急性期血常规化验常见全血细胞减少、粒细胞减少，常有贫血,代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、电解质紊乱等。

2.血液酰基肉碱谱检测3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低。

3.尿有机酸分析急性期尿液甘氨酸、乳酸、丙酮酸、3-羟基丙酸、3-羟基异戊酸、甲基柠檬酸浓度增高。

4.生物素酶活性检测白细胞、皮肤成纤维细胞生物素酶活性显著降低或完全缺乏;部分生物素酶缺乏症者生物素酶活性为正常人的10%～30%，严重者低于正常的1%。

5.血清生物素浓度测定降低。

6.基因检测BTD等位基因突变，可作为诊断依据。

五、生物素酶缺乏症诊断依据怎样？

1.不明原因的神经系统损害、皮肤黏膜损害、脱发、视力或听力损害。新生儿筛查可无症状。

2.血3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低。生物素浓度降低。

3.尿甘氨酸、3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸、3-羟基丙酸等有机酸水平增高，可诊断。

4.生物素酶活性缺乏。

5.BTD等位基因突变，有确诊价值。

六、生物素酶缺乏症需与哪些病症鉴别？

由于生物素酶缺乏症患儿症状缺乏特异性，需与多种疾病导致的皮肤黏膜疾病相鉴别;尚需与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别。

七、生物素酶缺乏症的治疗

口服生物素,能够消除及预防本病导致的脏器损害，服药后数小时症状缓解，血液生化改变恢复正常。对于合并代谢性酸中毒、高氨血症、贫血的患儿，应给予左卡尼汀、甲钴胺、维生素C，并保证营养。对于智力和运动落后者，应进行康复治疗，训练中应注意避免疲劳及交叉感染。

八、生物素酶缺乏症的预后怎样？

未经治疗的患儿死亡率及残障率很高。如能早期诊断，及时接受生物素治疗，大多预后良好，可以正常上学、就业和婚育。未能及时接受治疗者预后差，口服生物素后虽然可以改善代谢异常，但痉挛性瘫痪、视神经与听神经损害无法治愈，可遗留永久性神经、视力及听力损害。

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