英国约60万人或因携带缺陷基因致心力衰竭

根据英国心脏基金会（BHF）参与资助的一项研究发现，英国大约有1%（60万）的表观健康人群携带缺陷基因，若将心脏置于怀孕或者酗酒等异常应激环境中，可能会诱发危险的心脏疾病。

研究人员指出，经由大鼠和人体试验显示，全球约有万人可能会由于怀孕、病毒性心脏感染、酗酒或高血压所带来的压力引发心脏问题，存在患心力衰竭的风险。由非正常压力引起的扩张型心肌病（DCM）是一种心脏肌肉变薄变松弛疾病，不能充分泵送全身血液，会进一步导致心衰。它影响了1/的英国人，是心脏移植手术最常见的原因。

研究者对健康成年志愿者基因进行观察，并使用心脏扫描信息创建精细的3D模型。正如所料，15人（大约1%）出现肌联蛋白基因突变。从3D心脏模型来看，科学家发现肌联蛋白突变的健康人群与无突变人群相比有轻微心脏扩大。目前研究正在寻找可能将人群置于肌联蛋白突变患心力衰竭危险之中的具体基因因素或者环境诱因。领导此项研究的StuartCook教授也指出，肌联蛋白基因突变个体的心脏处于补偿状态，心脏的增压室有轻微扩大。

SirNileshSamani教授（英国心脏基金会医疗主任）认为，绝大多数携带缺陷基因的人群会有一个长期健康的人生，但其中部分人群可能会发生DCM，导致心力衰竭，研究显示此类情况比原始预测的发生率要高很多。并在最后指出，我们可以利用此类知识来识别可预防或可避免的易诱发携带缺陷基因人群DCM的影响因素和开发以疾病的基因遗传基础作为靶目标的新型治疗方法。

来源：medicalnewstoday

编辑:Nana

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