基因缺陷或可引起心力衰竭

最近发表在NatureGenetics上的一篇文章报道了来自英国、新加坡以及德国的专家在研究完肌联蛋白在人类和鼠类身上发生的基因突变后得出的结论：世界上个人中就有1人都携带着肌联蛋白，如果器官受到压迫，可能会在妊娠，病毒感染，或血压高人群中引起心力衰竭。

在他们的文章中，作者解释说，基因变异通常会导致扩张型心肌病——一种遗传性心脏病，从而导致心力衰竭，全世界个人中就有1人患有这种心脏病。扩张型心肌病是由于心脏扩大，导致肌肉变紧，变薄，这反过来也会损害器官的能力。

研究人员研究了有基因缺陷的健康大鼠，他们将异常的压力放在他们的心脏引发扩张型心肌病。此外，研究人员还研究了名健康的成年人。经过磁共振成像扫描后，他们将被研究者的心脏创造了成了三维计算机模型的形式，从而也可以通过此模型来观察他们的基因。

正如预期的那样，遗传分析表明，百分之一的参与者身上发生了肌联蛋白的基因变异。然而，与那些没有发生基因突变的参与者相比，发生基因变异的参与者的心脏略有扩大。研究人员还观察到，扩大的心脏表现出类似于心脏衰竭患者的症状。

该结果支持了研究人员在大鼠身上发现的结论，这表明即使没有扩张型心肌病，肌联蛋白的基因变异也似乎会影响心脏。世界上大约百分之1的人携带有缺陷的基因，虽然目前并没有对他们的健康产生明显的影响。但是这些有缺陷的基因可以直接观察基因突变的效应，并对肌联蛋白产生影响，进而影响心脏。因为肌联蛋白是人体中可以导致扩张型心肌病最大的蛋白。

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